搜索快捷访问 JIMD：突破测序局限，空间单细胞蛋白组能否打通罕见病的最后诊断一环？

针对罕见病诊断中约45%至65%病例无法获得分子确诊的显著缺口，本文以线粒体疾病为例，深入剖析传统批量检测在捕捉细胞异质性及微环境信号方面的局限。尽管基因组测序已普及，但受限于超罕见病缺乏参考队列及组织镶嵌格局等因素，单一组学难以满足临床需求。文章系统梳理了从生化酶学到多组学技术的演进，提出整合基因组、转录组、蛋白质组及代谢组的多维策略。重点推介一种基于骨骼肌活检的单细胞深度视觉蛋白质组学框架，通过空间分辨能力精准解析氧化磷酸化缺陷纤维与正常纤维的共存状态，将功能证据推进至单细胞水平。该研究旨在突破现有测序局限，为打通罕见病最后诊断一环提供强有力的技术支撑与决策依据。

新闻源: 动脉网-快讯

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