国内首款!罕见病特医食品国产化再进一步,上海力量协同攻关

国内首款罕见病类特殊医学用途氨基酸组件配方食品即将上市。

近日，“爱普昔”特殊医学用途苯丙酮尿症氨基酸组件配方食品正式获批注册，它由光明乳业联合上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所蔡威教授团队共同研发，为苯丙酮尿症患者带来新的国产营养强化选择。

一款产品的落地，回应的是长期存在的现实需求。从临床问题的提出，到配方研发、生产验证和注册审批，上海医疗机构与乳制品企业协同发力，在政策支持下推动罕见病营养支持从“有需求”向“有产品、能使用”迈进。

从临床需求到产品落地苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病。患者体内相关酶缺乏或活性不足，无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，可能造成其蓄积，损害神经系统和智力发育。患者需要控制苯丙氨酸摄入，同时保证生长发育所需营养，饮食管理并非简单“少吃蛋白质”就能解决。

此前，国内已有苯丙酮尿症特医配方食品上市。“爱普昔”则进一步聚焦个性化营养补充。“患者的蛋白质需求会随年龄和个体情况变化。该产品不添加苯丙氨酸，并参考成熟产品、国家标准及优质蛋白的氨基酸构成，设计特定氨基酸组合，为1岁以上患者提供针对性的蛋白质补充选择。”蔡威介绍。

对于需要长期使用特医食品的家庭，费用是一项持续负担。与进口产品相比，国产产品有望降低使用成本。据估算，部分患者家庭每月支出可减少上千元。

从临床需求走向市场，这款产品背后是上海医疗机构与企业的深度协作。“临床团队参与需求梳理和配方设计，企业研发团队负责原料筛选、工艺验证、生产试验、检测方法开发及注册材料准备。”光明乳业研究院乳品营养与健康研发中心总监苏米亚介绍，苯丙酮尿症配方食品对质量控制要求较高。研发团队需要论证配方的营养合理性，并对原料、生产过程中的蛋白质残留风险、混合均匀度，以及产品安全性和稳定性进行验证。

国家层面的政策支持也让产品走上“快车道”。《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》等为相关产品研发和申报提供了标准化路径。“爱普昔”于2025年5月提交注册申请，2026年9月获批，历时约16个月，相较于正常特医食品流程提速近一倍。科研团队的临床积累、企业的研发与生产能力，以及政策环境的持续完善，共同推动了这一产品的落地。

营养支持需更多力量加入罕见病营养支持不止于特医食品。蔡威团队还与上海企业合作研发曲奇、麻薯、面条、馒头等低蛋白食品，希望在符合患者饮食管理要求的基础上，丰富他们的日常饮食选择。

低蛋白食品与“爱普昔”的定位不同：前者通过原料选择和工艺控制降低蛋白质含量，按照普通食品相关要求生产；后者则是依法注册的特医食品，用于满足特定人群的营养需求。两类产品分别服务于日常饮食和营养补充，共同完善患者的营养支持。

从行业整体供给看，罕见病类特医食品仍较为短缺。《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，其中18种罕见病患者在治疗过程中需要及时、终身、足量使用特医食品。市场上相关产品数量有限，国产化率较低，部分患者依赖海淘购买，不仅会面临较高的经济负担，还存在产品断供的风险。

面对迫切的需求，特医食品行业整体发展正在提速。目前，获批产品已达374个。2025年全年获批60余个；截至2026年9月，今年的获批数量已达到去年全年水平，预计全年有望超过100个。

要让更多临床需求转化为产品，仍需科研机构和企业持续投入。蔡威希望有更多具备研发和市场化能力的企业进入这一领域。罕见病患者群体相对小众，但营养需求真实且长期存在。如何兼顾患者需求、产品质量与可持续经营，是企业需要面对的课题。

光明乳业已将特医食品列为战略性业务之一。“通过这款产品，我们打通了特医食品的注册和生产路径。未来还将向全营养、非全营养、特定全营养等方向拓展，覆盖婴幼儿、老年人以及糖尿病、肾病等人群，为他们提供更稳定的营养支持，助力改善生活质量。”光明乳业党委副书记、总裁贲敏说。

（文章来源：上观新闻）