【科普】关注PKU罕见病:那些"不能食人间烟火"的天使

ãç§æ®ãå ³æ³¨PKUç½è§ç ï¼é£äºâä¸è½é£äººé´çç«âç天使PKUå®å®ä»åºçèµ·ï¼å°±ä¸è½åæ®éå©åä¸æ ·åèè奶ãä¸è½å°ä¸å£æ®éç±³é¥ãä¸è½åä¸å£å«ç³é¥®æã人é´æ寻常ççç«æ»å³ï¼å¯¹ä»ä»¬å´æ¯ä¼¤å®³å¤§èçâæ¯è¯âãä»ä»¬åªè½é 精确称éçç¹æ®é æ¹ç²åä½èç½é£ç©é¿å¤§ï¼éæå¨å¤å°±é¤çæ¯ä¸é¤é½åæ¯å¨âèµ°é¢ä¸âãä½æ¯ï¼å°½ç®¡éè¦å¦æ¤ä¸¥èç饮é£éå¶ï¼åªè¦æ©çæ¥ãåææ²»çï¼ä»ä»¬ä¾ç¶å¯ä»¥èªæå°è¯»ä¹¦ãå¿«ä¹å°æé¿ãæ¥æåæ®é人ä¸æ ·ç²¾å½©ç人çãä»ä»¬ä¸æ¯è¢«ç¾ç å°ä½çå¼±è ï¼èæ¯ç¨é¿æçèªå¾ï¼æ´»æå¦ä¸ç§æ¨¡æ ·ç天使ãä¸ãä»ä¹æ¯PKUPKUçå ¨ç§°æ¯è¯ä¸é ®å°¿çï¼Phenylketonuriaï¼ï¼æ¯ä¸ç§å 天æ§æ°¨åºé ¸ä»£è°¢éä¼ ç ãç®åæ¥è¯´ï¼å°±æ¯å©å身ä½é缺å°ä¸ç§å«è¯ä¸æ°¨é ¸ç¾åé ¶ï¼PAHï¼çâæ¸ æ´å·¥âãè¿ç§é ¶æ¬åºæèç½è´¨ä¸çè¯ä¸æ°¨é ¸ï¼Pheï¼å解æï¼ä¸æ¦å®â罢工âï¼è¯ä¸æ°¨é ¸åå ¶é ®é ¸å°±ä¼å¨ä½å è¶ç§¯è¶å¤ï¼æååâæ¯ç´ âä¸æ ·æ伤大èï¼å¯¼è´æºååè²è½åãå¨ä¸å½ï¼PKUåç ç约1/11000ï¼æ¯1.1ä¸ä¸ªæ°çå¿ä¸çº¦1个ï¼ï¼æ¯å¹´çº¦æ1000~1300åPKUæ£å¿åºçï¼å ¨å½ç»è®°æ£è 约12~15ä¸äºº[1-2]ãPKUæ£è ç主è¦ä¸´åºç¹å¾ä¸ºç¥ç»åè½æ伤表ç°ï¼ä½å ¶ä¸´åºè¡¨ç°ç严éç¨åº¦ä¸ä¸ãPKUæ£å¿ååºçæ¶å¤æ 临åºçç¶ï¼å¨3~4个æå³ä¼åºç°çé¿ä¸æºååè²è¿ç¼çå ¸åçç¶ï¼éåPKUæ£å¿å表ç°åºææ¾çè¯è¨åè²éç¢åæºåä½ä¸ï¼ä¸å èè缩åºç°å¤å¨ä¸å®ãåå¤æ½æçå¼å¸¸ç²¾ç¥è¡¨ç°ãæ¤å¤ï¼ä¸äºPKUæ£å¿åºç°æ¹¿ç¹ï¼æ¯åé¢è²æµ æ·¡åæ±æ¶²æ尿液ä¸æ£åé¼ èæ°å³ççç¶ãè¥é¿ææ²»çä¸è¶³ï¼æ£PKUçæ年人å¯è½åºç°ä¸è¢çæãå°èæ§å ±æµå¤±è°ãé颤ãèç åè§è§å¼å¸¸ç临åºçç¶[3]ãå¾ PKUæ£ç æºçäºãæ©æåç°ä¸å¹²é¢æ²»çæ°çå¿ç¾ç çæ¥æ¯PKU管çç第ä¸éé²çº¿ãæå½å·²å°PKUåå ¥çæ¥èå´ï¼å¹¶äº2024å¹´å¼å§å°å ¶çº³å ¥å è´¹çæ¥é¡¹ç®ãæ°çå¿åºç满72å°æ¶åãå ååºä¹³åï¼å»é¢ä¼éé足è·è¡æ¶²ä¸æ»´ï¼éè³ä¸ä¸æ£æµæºææ£æµè¡è¯ä¸æ°¨é ¸æ°´å¹³ãæå½PKUçæ¥çä»2011å¹´ç69.8%å¢å è³2022å¹´ç97.9%[4]ãPKUçæ²»çæ ¸å¿æ¯ä½è¯ä¸æ°¨é ¸é¥®é£ï¼æå ¥è¶³å¤æ è¯ä¸æ°¨é ¸çç¹æ®é æ¹é£ååééçä½èç½é£ç©ä»¥ä¿è¯è¶³å¤èç½ãå¿ éè¯ä¸æ°¨é ¸ã足å¤è½é以åå¾®éå ç´ ï¼è¡è¯ä¸æ°¨é ¸ç»´æå¨åçèå´ï¼ä¿è¯æ£å¸¸çé¿åè²ãå¾ æå½1985â2022å¹´PKUçæ¥æ åµ[4]ä¸ãPKU饮é£ç®¡çé¤èç½è´¨å¤ï¼PKUæ£è çå ¶ä»è¥å »ç´ éæ±ä¸æ£å¸¸äººç¾¤åºæ¬ä¸è´ãå¨è³é£ä¸éå¶è¯ä¸æ°¨é ¸æ¯PKUæ£è 饮é£ç®¡ççæ ¸å¿ï¼éæ ¹æ®å ¶è¯ä¸æ°¨é ¸èåééå¶å¤©ç¶èç½æå ¥éï¼åæ¶è¡¥å æ è¯ä¸æ°¨é ¸ç¹æ®å»å¦ç¨éé æ¹é£ååä½èç½é£ç©[5]ãPKUæ£è 饮é£ç®¡çå¤æï¼å纯ç¹å»é£å并ä¸è½æ»¡è¶³æ£è é¿æè¥å »éæ±ã对äº1å²ä»¥å çå©´å¿ï¼éå¨å»çæ导ä¸ï¼æ ¹æ®ä¸ªä½ç ç¶åµåå ¶å¯¹è¯ä¸æ°¨é ¸çèåç¨åº¦ï¼é£ç¨ç¹å»é£åæ¶éå½æé æ¯ä¹³ææ®éå©´å¹¼å¿é æ¹ä¹³ç²ã满6æé¾å¼å§æ·»å ä½è¯ä¸æ°¨é ¸è¾ é£ï¼å¦å¼ºåéä½èç½å©´å¿ç±³ç²åä½è¯ä¸æ°¨é ¸çè¬èåæ°´æãæ·»å è¾ é£çåæ¶ï¼ç»§ç»ä¿è¯ç¹å»é£åçéå®æå ¥éã1å²ä»¥ä¸å¿ç«¥ï¼é£ç©ç§ç±»åè³é£ç»ææ¥è¿æ人ï¼ä½èç½ç±³ãé¢ç主é£éå¢å ï¼å¯æé ä½è¯ä¸æ°¨é ¸çæ°´æãè¬èåå°éå«ä¼è´¨å¤©ç¶èç½è´¨é£ç©ï¼åæ¶æ³¨ææ´æ¢éå®å¹´é¾æ®µç±»åçç¹å»é£åãPKUæ£è éè¦ä»å°ç§¯æå¦ä¹ äºè§£é£ç©è¥å »ç¥è¯ï¼å好èªæè³é£ç®¡çãå¾ PKUæ£è ç建议饮é£æ¨¡å¼åãç¹å»é£åæ¯ä»ä¹ç¹æ®å»å¦ç¨éé æ¹é£åï¼ç®ç§°âç¹å»é£åâï¼æ¯ä¸ºäºæ»¡è¶³è¿é£åéãæ¶åå¸æ¶éç¢ã代谢ç´ä¹±æç¹å®ç¾ç ç¶æ人群对è¥å »ç´ æè è³é£çç¹æ®éè¦ï¼ä¸é¨å å·¥é å¶èæçé æ¹é£åãç¹å»é£åå¿ é¡»å¨å»çæ临åºè¥å »å¸æ导ä¸ä½¿ç¨ï¼åç¬é£ç¨æä¸å ¶ä»é£ç©é åé£ç¨ã对äº1å²ä»¥ä¸å©´å¿å1å²ä»¥ä¸äººç¾¤ï¼GB 25596â2025ãé£åå®å ¨å½å®¶æ å ç¹æ®å»å¦ç¨éå©´å¿é æ¹é£åéåãåGB 29922â2025ãé£åå®å ¨å½å®¶æ å ç¹æ®å»å¦ç¨éé æ¹é£åéåãåå«è§å®äºPKUç¹å»é£åå¿ é¡»æ·»å çæååè¡¥å æååå«éèå´ãéæ©PKUç¹å»é£åï¼å çå è£ ä¸æ¯å¦æ¸ æ°æ è¯ä»¥ä¸ä¿¡æ¯ï¼å¸¦æâå½é£æ³¨å TY+åä½å¹´ä»£å·+åä½é¡ºåºâç注åå·ï¼æå°èè±å¾æ ââç¹æ®å»å¦ç¨éé æ¹é£åä¸å±æ è¯ï¼âç¹æ®å»å¦ç¨éâåæ ·ï¼æ³¨æéç¨äººç¾¤ã产åç±»å«ï¼æ示须å¨å»çæ临åºè¥å »å¸æ导ä¸ä½¿ç¨ãåçè¥å »æå表ï¼éæ©è¥å »å ¨é¢çç¹å»é£åï¼ä¸ºæ£è æä¾è¥å »ä¿éãæåçé£ç¨æ¹æ³ãç产æ¥æåä¿è´¨æãåæ¶åºæ³¨æï¼åºä½é¥®æãèç½ç²é¥®æï¼åä¸å±äºç¹å»é£åï¼è´ä¹°æ¶é¡»çé辨å«ãå¾ ç¹å»é£åå°èè±å¾æäºãæ们è½åä»ä¹äºè§£åå 容ï¼PKUä¸æ¯ä¼ æç ï¼PKUæ£è åªæ¯éè¦ç¹æ®é¥®é£çæ®é人群ãæ¯ææ°çå¿çæ¥ï¼è¿æ¯æ¹åPKUå©åä¸ççå ³é®ä¸æ¥ï¼ä¸æ»´è¶³è·è¡å°±è½çæ¥ãå ³æ³¨ç½è§ç 群ä½ï¼é¿å æ§è§ï¼PKUå±äºç½è§ç ï¼PKUæ£è çæºåå¨è§èæ²»çä¸å®å ¨æ£å¸¸ï¼ä»ä»¬ææå©åä¸æ£å¸¸ç社ä¼çæ´»ãâ æ¬æ为ç§æ®å 容ï¼å ·ä½è¯ç请éµå»å±ï¼å¨è¯¢ä¸ä¸å»çå临åºè¥å »å¸ãåèæç®ï¼1.MEI L, SONG P, KOKUDO N, et al.

Current situation and prospects of newborn screening and treatment for Phenylketonuria in China â compared with the current situation in the United States, UK and Japan[J].Intractable & Rare Diseases Research, 2013, 2 (4): 106-114.

2.å½å®¶å¸åºçç£ç®¡çæ»å±.å½å é¦æ¬¾ç½è§ç ç±»ç¹æ®å»å¦ç¨éæ°¨åºé ¸ç»ä»¶é æ¹é£åè·æ¹æ³¨å [EB/OL]. (2026-09-03).

3.çæå.æ°çå¿è¯ä¸é ®å°¿ççæ¥è¯ææ¹æ³ä¸æ²»çç°ç¶.ä¸å½å®ç¨å¿ç§æå¿[J].2023,38(7):520-5244.è丽红,æ¨è¹è±,è£æ,ç.ä¸å½æ°çå¿çæ¥è¿å±[J].æµæ±å¤§å¦å¦æ¥(å»å¦ç),2023,52(06):673-682.

5.ä¸åé¢é²å»å¦ä¼åºç缺é·é¢é²ä¸æ§å¶ä¸ä¸å§åä¼ï¼æ°çå¿çæ¥å¦ç»ä¸åå»å¦ä¼å¿ç§å¦åä¼ä¸´åºè¥å »å¦ç»ï¼ä¸å½å»å¸åä¼å»å¦éä¼ å»å¸åä¼ä¸´åºçåéä¼ ä¸ä¸å§åä¼ï¼ä¸å½å»å¸åä¼éæ¥æå»å¦ä¸ä¸å§åä¼ä¸´åºéä¼ å¦ç».è¯ä¸æ°¨é ¸ç¾åé ¶ç¼ºä¹ç饮é£æ²»çä¸è¥å »ç®¡çå ±è¯[J].ä¸åå¿ç§æå¿.2019;57(6):405-409.

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