杨正林:AI辅助诊疗 让罕见病被更多医生看到
10月25日,2026年"数智健康·双化协同"主题活动--数智健康产业高端对话在成都举行。中国科学院院士、四川省科协主席、四川省人民医院党委书...
...疑难病例,南华附二刘勇医师在全国器官移植大会上分享罕见病诊疗成果
南华附二医院刘勇医师受邀在全国器官移植大会上分享 罕见病诊疗 成果 二羟基腺嘌呤尿症属于罕见遗传性嘌呤代谢异常疾病,是造成移植肾不明原因进行性功...
南华附二医院刘勇医师在全国器官移植大会上分享罕见病诊疗成果
衡阳新闻网讯 通讯员王敏报道 第三十一届中华医学会器官移植学年会于10月15日至17日在郑州举行。作为国内器官移植领域权威高端的全国性学术交流平台,...
我国首部罕见病中医诊疗行业标准发布
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性 罕见病 。省中医院是国内最早系统开展肝豆状核变性 诊疗 的单位之一,经过几代人几十年的刻苦攻关,已成为国家区域...
早安安徽| 我国首部罕见病中医诊疗行业标准发布
10月18日,2026世界传统医药大会传统医药标准论坛在北京国家会议中心举行。由安徽中医药大学第一附属医院杨文明教授团队牵头编制的《肝豆状核变性中医 ...
专家:中国脊髓性肌萎缩症诊疗已进入追求"更好疗效"阶段
新京报讯(记者张秀兰)在8月8日举行的中国首个罕见病 脊髓性肌萎缩症 (SMA)社群故事录《那些花儿》发布会上,浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗...
果壳生物申请核酸质谱检测脊髓性肌萎缩症分型的组合物专利,缩短了...
专利摘要显示,本发明公开了一种基于核酸质谱检测 脊髓性肌萎缩症 分型的组合物及其应用。本发明涉及基因检测领域,提供了基于核酸质谱检测 脊髓性肌萎缩 ...
聚集脊髓性肌萎缩症患者流感防护,多方联合发起关爱行动
进入冬季,全国甲型H3N2流感持续处于高发态势。国家流感中心最新的监测数据(2025年第50周)显示,南方省份流感病毒检测阳性率高达53.7%,北方流感病毒检...
河源脊髓性肌萎缩症基因检测地址在哪?2025年权威机构办理指南
在河源,越来越多的家庭开始关注一种名为" 脊髓性肌萎缩症 "的遗传病。这种疾病虽然名字听起来陌生,但它却是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。很...
PGT-M技术与戈谢病的代际传递:杰特宁医院罕见病检测的深度报道与...
戈谢病 (Gauch Disease)是一种罕见的溶酶体贮积症,会对患者的器官和骨骼造成严重影响。对于携带这类致病基因的夫妇来说,PGT-M(胚胎单基因遗传学检测)...
深圳7岁女孩天生蓝眼睛,确诊罕见病Waardenburg综合征
深圳7岁女孩朵朵(化名)天生蓝眼睛、白头发,父母都是中国人,却长得像混血。可朵朵父母却无暇顾及孩子的外貌,因为孩子的听力筛查有问题。父母带着她前...